出生缺陷，是每一个家庭都不愿面对的痛。而单基因遗传病，正是造成出生缺陷的最主要原因之一。据《全球出生缺陷报告2006》显示，单基因遗传病占出生缺陷病因的22.2%。
近年来，随着三级预防体系的持续完善，我国出生缺陷率已呈现下降趋势。但作为影响人口素质的重大公共卫生问题，防控形势依然严峻。尤其是作为一级预防核心措施的单基因遗传病携带者筛查，目前在山东省普及程度仍显不足，尚未形成广泛覆盖的筛查网络。
为改变这一现状，山东省妇幼保健院牵头开展“单基因遗传病携带者筛查多中心研究项目”，全省共19家医疗单位参与合作。
全市范围内，仅由滨州市人民医院开展此项多病种携带者筛查检测活动，现面向全市招募150对适龄夫妇参与免费检测。
A: 在孕前落实出生缺陷一级防控策略，是预防单基因遗传病最符合卫生经济学，也是最有效的手段。
通过面向适龄夫妇开展常规化多病种携带者筛查，可以及早评估生育风险，结合遗传咨询、辅助生殖、产前诊断等措施，有效预防严重单基因遗传病的发生。
监测方式：
外周静脉血采集（成人常规采血 2—5ml）。
筛查人群：
山东省内年龄在18-45周岁的育龄人群，以夫妇为单位参与。包括备孕期夫妇、孕早期夫妇（≤20孕周）、拟接受配子捐赠的辅助生殖人群。
本项目采用 Illumina 的 iScan 基因芯片扫描系统，主要由定制的遗传病携带者筛查试剂盒（固相芯片）、iScan 芯片扫描仪和 Genome Studio 分析软件组成。
筛查共覆盖 600 多种遗传病的 560 多个基因，12000 多个明确致病/可能致病位点，可检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、大片段缺失重复等（CNV），在一个平台实现多种变异类型检测， 如耳聋、α/β 地中海贫血症、DMD 等。
开始时间：3月15日
招募期限：3月15日-4月30日
如果您或身边的亲友符合条件，欢迎联系滨州市人民医院咨询报名。让我们携手，从孕前开始，为下一代筑牢健康防线。
联系方式：
滨州市人民医院东院区电话：0543-3282002
宋晓花：15169959938 （微信同号) 周一西院区门诊，周二东院区门诊
薛桂各：15550602510（微信同号)
杨艳：15554369693（微信同号）
地址：滨州市人民医院东院区产科
建议3月15号以后东院区门诊就诊
夫妇双方同时预约挂号
签署知情同意书后参与
名额有限，仅150对夫妇，额满即止
来源：滨州市人民医院官微
